Turner-Syndrom

 

Detaillierte Angaben sowie ein Literaturverzeichnis finden sich im Kapitel 2.8 des FertiPROTEKT-Buches „Indikation und Durchführung fertilitätsprotektiver Massnahmen bei onkologischen und nicht-onkologischen Erkrankungen“, das von Mitgliedern des FertiPROTEKT Netzwerk e.V. erstellt wurde und für Fachpersonen kostenfrei zum Download verfügbar ist.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung (Erbkrankheit), bei der es zum Verlust eines X-Chromosoms oder einer Einschränkung seiner Funktion kommt. Frauen mit Turner-Syndrom zeigen häufig eine geringe Körpergröße sowie Fehlbildungen der Nieren, des Herzens und der großen Blutgefäße. Letzteres kann die Ursache für einen lebensbedrohlichen Riss der Hauptschlagader sein (Aortendissektion und Aortenruptur).

Frauen mit Turner-Syndrom weisen eine verringerte Anzahl und Qualität ihrer Eizellen auf. Dies hat zur Folge, dass häufig die Fruchtbarkeit schon frühzeitig stark eingeschränkt ist. Die Ausprägung des Turner-Syndroms hängt vom genetischen Befund ab. Patientinnen, bei denen nicht alle Körperzellen betroffen sind (Mosaike), weisen ein weniger ausgeprägtes Erscheinungsbild auf.

 

Risiken einer Schwangerschaft bei Turner-Syndrom

In einer Schwangerschaft unterliegen Frauen mit Turner-Syndrom erhöhten Risiken für Mutter und Kind. Diese müssen bei Überlegungen zum Schutz der Fruchtbarkeit (Fertilitätsprotektion) bedacht werden.

 

+ Mütterliche und kindliche geburtshilfliche Risiken

Während einer Schwangerschaft bei Turner-Syndrom ist das Risiko eines lebensbedrohlichen Risses der Aorta (Aortendissektion und Aortenruptur) deutlich erhöht. Das Ereignis selbst und der Zeitpunkt sind nicht vorhersagbar. Als Risikofaktoren gelten neben einem Bluthochdruck die beim Turner-Syndrom häufiger vorkommenden Erkrankungen der Blutgefäße und des Herzens. Das Risiko für eine Frau mit Turner-Syndrom, in einer Schwangerschaft durch einen Riss der Aorta zu versterben, beträgt 2%. Es ist dadurch etwa 150fach höher als bei einer gesunden Schwangeren.

In der Schwangerschaft weisen Frauen mit Turner-Syndrom außerdem ein stark erhöhtes Risiko für einen Bluthochdruck auf. In mehr als der Hälfte dieser Fälle treten dadurch schwere Komplikationen im Sinne einer „Schwangerschaftsvergiftung“ auf: sogenannte Präeklampsie, Eklampsie und HELLP-Syndrom. Das Risiko eines Schwangerschaftsdiabetes und einer Unterfunktion der Schilddrüse sind ebenfalls erhöht.

+ Kindliche Chromosomenanomalien und Fehlgeburten

In den wenigen Fällen, in denen Frauen mit Turner-Syndrom mit ihren eigenen Eizellen schwanger werden, besteht ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten oder fehlerhaften Erbanlagen (Chromosomenanomalien). Dies gilt auch für Frauen mit Turner-Syndrom, die mit Spender-Eizellen schwanger werden. Aufgrund der erhöhten Risiken sollte über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik informiert werden.

 

Vorgehen bei Wunsch nach Fertilitätsprotektion

Untersuchung, Risikoberatung und Überwachung

Jede Frau mit Turner-Syndrom, die eine Schwangerschaft in Betracht zieht, muss eingehend über die Risiken aufgeklärt werden. Diese Aufklärung sollte erfolgen durch:

  • einen Kardiologen (Spezialist für angeborene Herzkrankheiten),
  • einen Pränatalmediziner und Geburtshelfer eines spezialisierten Zentrums
  • und durch einen Humangenetiker.

Die Patientin sollte eingehend auf zusätzliche Risikofaktoren und vorbestehende Erkrankungen untersucht werden, bevor die endgültige Entscheidung für eine Schwangerschaft getroffen wird. Während einer Schwangerschaft ist eine engmaschige Überwachung durch ein Experten-Team in einem Zentrum erforderlich.

Einschätzung der Eierstockreserve

Ist grundsätzlich eine Schwangerschaft möglich, hängt die Auswahl der Maßnahmen zum Schutz der Fruchtbarkeit beim Turner-Syndrom von der individuellen Eierstockreserve ab. Faktoren, die auf das Vorhandensein von Eizellen hinweisen, sind in der folgenden Tabelle dargestellt. Aufwändige Maßnahmen wie das Einfrieren von Eierstockgewebe oder Eizellen sollten durch das gleichzeitige Vorliegen mehrerer dieser Vorhersagefaktoren gerechtfertigt sein.

+ Vorhersagefaktoren für das Vorhandensein von Eizellen beim Turner-Syndrom.

  • Genetisches Turner-Mosaik
  • Normaler FSH-Wert
  • Normaler AMH-Wert
  • Spontaner Pubertätseintritt
  • Spontanes Einsetzen der ersten Regel (Menarche)
  • Normale Anzahl kleiner Eibläschen (antral follicle count, AFC)

 

Maßnahmen der Fertilitätsprotektion

+ Eizellspende mit oder ohne Leihmutterschaft *

Die Eizellspende stellt für eine Frau mit Turner-Syndrom eine Möglichkeit dar, das Risiko für fehlerhafte Erbanlagen zu verringern. Trägt sie die Schwangerschaft allerdings selber aus, bleibt das geburtshilfliche Risiko einschließlich der Risiken des Herz-Kreislaufsystems bestehen. Insofern wird ausserhalb Deutschlands beim Turner-Syndrom eine Eizellspende mit Leihmutterschaft als sicherere Alternative in Betracht gezogen.

* Die Eizellspende ist eine in Deutschland verbotene Massnahme!

+ Fertilitätsprotektion im engeren Sinn: Einfrieren von Eizellen (Oozyten-Kryokonservierung) und Eierstockgewebe (Ovar-Kryokonservierung)

Ist ein Schutz der eigenen Fruchtbarkeit gewünscht, gilt das Alter der Patientin als ein wichtiges Entscheidungskriterium. Es ermöglicht die bessere Einschätzung der individuellen Schwangerschaftsfähigkeit, so dass ein aktives Vorgehen vor allem bei Patientinnen ab dem 14.-16. Lebensjahr in Betracht gezogen wird. Davor würde man aktive Maßnahmen eher nicht in Anspruch nehmen. Andererseits ist zu überlegen, ob nicht gerade bei sehr jungen Mädchen mit noch günstigerer Eizell-Reserve eine Einfrieren von Eierstockgewebe gerechtfertigt und sinnvoll ist. Oberhalb des 14.-16. Lebensjahres sollten aufwändigere Maßnahmen der Fertilitätsprotektion wie die Kryokonservierung von Eizellen oder Eierstockgewebe unter Berücksichtigung von AMH-Wert, der Zyklusregelmäßigkeit und dem Vorliegen weiterer günstiger Vorhersagefaktoren vorgenommen werden.

Trotz der möglichen Lösungsansätze stellt das Turner-Syndrom nicht nur eine reproduktionsmedizinisch schwierige Situation für den Fruchtbarkeitserhalt dar. Realistisch kommen für Verfahren mit eigenen Eizellen vor allem Patientinnen mit Mosaiken des Turner-Syndroms in Frage. Das Turner-Syndrom bedeutet außerdem für eine Schwangere ein hohes Krankheitsrisiko mit möglicherweise lebensbedrohlichem Verlauf. Deshalb kommt der zugewandten Aufklärung der Patientin, die ausgewogen, eindeutig und offen über die vielschichtige Situation informiert, eine große Bedeutung zu. Das Turner-Syndrom wird von der amerikanischen Fachgesellschaft ASRM als Grund angesehen, von einer Schwangerschaft abzuraten und stattdessen eine Leihmutterschaft zu empfehlen.