Das Turner-Syndrom ist eine gene­ti­sche Erkran­kung (Erb­krank­heit), bei der es zum Verlust eines X‑Chromosoms oder einer Ein­schrän­kung seiner Funktion kommt. Die Ent­schei­dung über frucht­bar­keits­er­hal­ten­de Maßnahmen ist beim Turner-Syndrom nur auf der Basis ver­schie­de­ner Aspekte der indi­vi­du­el­len Situation einer Patientin möglich. Dabei gibt es auch noch offene Fragen, die durch Studien momentan nicht oder nur unzu­rei­chend beant­wor­tet werden können.

Die Ent­schei­dung für oder gegen eine Frucht­bar­keits­er­hal­tung sollte nicht nur auf der ein­ma­li­gen Messung des AMH-Wertes getroffen werden, sondern den AMH-Wert im Verlauf, den indi­vi­du­el­len Befund der Unter­su­chung des Erb­ma­te­ri­als sowie die müt­ter­li­chen Risiken in der Schwan­ger­schaft berück­sich­ti­gen. Die nach­fol­gen­den Punkte fassen einige relevante Aspekte zusammen:

  • Eine frucht­bar­keits­er­hal­ten­de Maßnahme ist nur sinnvoll, wenn die Gesund­heit der Frau mit Turner-Syndrom eine spätere Schwan­ger­schaft erlaubt.
  • Wichtig ist die Unter­schei­dung zwischen einem Turner-Syndrom mit einer Monosomie gegenüber einem Mosaik bzw. einer struk­tu­rel­len Abwei­chung (Aberra­ti­on). Unab­hän­gig davon muss das Vor­han­den­sein einer Funktion der Eier­stö­cke berück­sich­tigt werden.
  • Bei einer unauf­fäl­li­gen Eier­stock­re­ser­ve kann ggf. unter Kon­trol­len abge­war­tet werden.

Eine Mög­lich­keit, die Ent­schei­dung der Patientin nach dem Bera­tungs­ge­spräch hin­sicht­lich der frucht­bar­keits­er­hal­ten­den Maßnahmen zu erleich­tern, stellt das hier verlinkte „Decision Aid“ dar.
Es handelt sich um ein von Psychologinn/en, Psychotherapeutinn/en und Reproduktionsmedizinerinne/n ent­wi­ckel­tes digitales Hilfs­mit­tel bei der Entscheidungsfindung.

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