Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung (Erbkrankheit), bei der es zum Verlust eines X-Chromosoms oder einer Einschränkung seiner Funktion kommt. Die Entscheidung über fruchtbarkeitserhaltende Maßnahmen ist beim Turner-Syndrom nur auf der Basis verschiedener Aspekte der individuellen Situation einer Patientin möglich. Dabei gibt es auch noch offene Fragen, die durch Studien momentan nicht oder nur unzureichend beantwortet werden können.
Die Entscheidung für oder gegen eine Fruchtbarkeitserhaltung sollte nicht nur auf der einmaligen Messung des AMH-Wertes getroffen werden, sondern den AMH-Wert im Verlauf, den individuellen Befund der Untersuchung des Erbmaterials sowie die mütterlichen Risiken in der Schwangerschaft berücksichtigen. Die nachfolgenden Punkte fassen einige relevante Aspekte zusammen:
- Eine fruchtbarkeitserhaltende Maßnahme ist nur sinnvoll, wenn die Gesundheit der Frau mit Turner-Syndrom eine spätere Schwangerschaft erlaubt.
- Wichtig ist die Unterscheidung zwischen einem Turner-Syndrom mit einer Monosomie gegenüber einem Mosaik bzw. einer strukturellen Abweichung (Aberration). Unabhängig davon muss das Vorhandensein einer Funktion der Eierstöcke berücksichtigt werden.
- Bei einer unauffälligen Eierstockreserve kann ggf. unter Kontrollen abgewartet werden.
Eine Möglichkeit, die Entscheidung der Patientin nach dem Beratungsgespräch hinsichtlich der fruchtbarkeitserhaltenden Maßnahmen zu erleichtern, stellt das hier verlinkte „Decision Aid“ dar.
Es handelt sich um ein von Psychologinn/en, Psychotherapeutinn/en und Reproduktionsmedizinerinne/n entwickeltes digitales Hilfsmittel bei der Entscheidungsfindung.
